Specia umană este alcătuită din populații, iar populațiile din indivizi. Organismul unui singur individ este compus din sisteme de organe și organe, care sunt compuse la rândul lor din țesuturi, țesuturile din celule, celulele din membrană, citoplasmă, organite și nucleu. În nucleu și în unele organite (mitocondrii) se găsește ADN-ul, care codifică pentru toate structurile amintite anterior și nu numai. ADN-ul la rândul lui este compus din patru tipuri de nucleotide. Nucleotidele… ei bine, putem merge tot așa până la atomi și dincolo de ei, dar nu ar avea rost pentru subiectul acestui articol. Totalitatea ADN-ului dintr-o celulă se numește genom. Cu excepția gemenilor monozigoți și a clonelor, în primele clipe de viață, toate organismele (superioare) au un ADN unic din punct de vedere al informației pe care acesta o codifică.
Secvențierea unui genom, în general, și a genomului uman în particular, presupune aflarea (citirea secvență cu secvență) ordinii fiecărei nucleotide în parte. De ce e importantă treaba asta? Pentru că așa putem identifica acele nucleotide care diferă de la om la om și care în urma decodificării pe unii îi face mai înalți, pe alții mai scunzi, mai grași sau mai slabi, albi, negri, galbeni sau variante intermediare, mai predispuși la anumite boli sau mai rezistenți, mai frumoși sau mai urâți, mai deștepți, mai puțin deștepți sau de-a dreptul retarzi ș.a.m.d.
În 2000 eram atât de încântat de ceea ce aflam din presă despre prima hartă (secvențiere) a Genomul Uman încât colecționam într-un dosar articole pe acest subiect, pe care le decupam din toate ziarele și revistele care-mi picau în mână. Tot în acea perioadă participam la olimpiada de Biologie (etapa pe capitală) și mă pregăteam să intru la Facultatea de Biologie.
Patru sau cinci ani mai târziu, pe la sfârșitul facultății, mi-am stabilit niște obiective care aveau rolul de a mă face să mă simt bine în pielea mea de genetician în devenire, precum: să fac un doctorat în domeniu, să scriu articole științifice în reviste de profil, să particip la conferințe internaționale și la proiecte de cercetare etc. Per ansamblu obiective de bun simț cu mari șanse de reușită dacă mă țineam de treabă și nu mă lăsam pradă tentației de a o lua pe altă cale.
Printre acele obiective n-am putut cuprinde atunci o dorință mai veche, datorită costurilor uriașe. Dar știam în sinea mea că va veni o zi când ceea ce părea atunci un efort colosal al umanității – secvențierea genomului uman, avea mai apoi să devină normă pentru o mulțime de analize – medicale, nutriție și fitness, metabolism, genealogie, criminalistică și cine mai știe ce alte domenii, tehnologii sau întrebuințări avea să ne rezerve viitorul ca rezultat al eforturilor omenirii la sfârșit de mileniu. Ca o comparație, decodificarea genomului uman a reprezentat pentru biologi ceea ce a însemnat pentru fizicieni descoperirea energiei nucleare.
Am considerat dintotdeauna că un genetician, ajunge, printre altele, să se desăvârșească în meseria lui atunci când începe să se cunoască pe sine, evident prin mijloacele specifice domeniului său. Prin locul meu de muncă și studiile pe care le-am efectuat am reuși să-mi explorez genealogia apelând la markeri genetici specifici (fragmente mici din genom cu localizare pe cromozomii autozomali, cromozomul Y sau cel mitocondrial). Știu în momentul de față cam pe unde au umblat strămoșii mei pe linie paternă sau maternă timp de mai bine de 200.000 de ani de la începutul migrației lui Homo sapiens sapiens din Africa și până la părinții mei care au migrat în timpul Comunismului, din orașele lor de baștină, în București, pentru un trai mai bun. Asta mă face mai bogat cultural și mă încadrează în marea poveste a Omului și a Vieții pe această planetă.
Cunosc persoane care au plătit bani serioși pentru a avea acces la astfel de informații, ba mai mult sunt firme care speculează nevoia oamenilor de a afla detalii despre trecutul lor genetic și contra cost le analizează materialul genetic și le oferă acces la baze de date specifice (găsiți aici o listă a principalilor furnizori de astfel de servicii – link). Chiar și eu m-am folosit de această nevoie și am furnizat date despre apartenența la un haplotip, ca o recompensă, celor care s-au oferit voluntari în studiul pe care l-am desfășurat pe ADN-ul mitocondrial în populația românească (mai multe detalii aici).
Din punct de vedere medical (rezistența la anumite medicamente, predispoziția la anumite boli, etc), nu știu însă la fel de multe lucruri. Nici despre multe caractere fenotipice pe care le posed și pe care le-am observat transmițându-se în cadrul familiei mele.
În ultimul deceniu, cei mai mulți oameni ajung să își facă analize genetice după ce sunt consiliați genetic atunci când doresc să procreeze sau când observă anumite probleme la copiii născuți sau când afecțiunile de care suferă se dovedesc a avea și un substrat genetic. Analizele sunt țintite, în sensul că se analizează fragmente de ADN (gene) dovedite a fi responsabile de anumite boli și mai rar întregul genom – atunci când natura bolii rămâne în continuare o necunoscută prin mijloacele uzuale de diagnosticare. Asta, datorită costurilor relativ ridicate spre deosebire de analizele biochimice sau alte tipuri de analize medicale.
Prețul secvențierii unui genom variază în funcție de dimensiunile lui. Genomul uman are în jur 6 miliarde de perechi de baze, iar secvențierea sa a costat în anul 2000 aproximativ 300 de milioane de dolari. Apoi tehnologia a evoluat, s-a îmbunătățit iar costurile au început să scadă astfel încât acum 12 ani secvențierea genomului unei persoane costa 15 milioane de dolari. Prin dezvoltarea de tehnologii alternative din 2008 prețurile s-au prăbușit atât de mult încât secvențierea genomului uman a devenit accesibilă aproape tuturor. În August 2020 secvențierea genomului unei persoane costă în medie 689 de dolari.
Secvențierea genomului nu a devenit încă o normă, în niciun domeniu din cele care ar beneficia pe deplin de acest tip de analiză (mai are puțin). Dar, pentru mine, după douăzeci de ani, reveriile tinereții au devenit, în sfârșit, realitate. În noiembrie a.c. de Black Friday am văzut o ofertă de nerefuzat la una din firmele care furnizează astfel de servicii. Secvențierea genomului uman (la o rezoluție de 30X pe NovaSeq 6000 Sequencing System) era redusă de la 726 dolari (599 euro) la fabuloasa sumă de 180 dolari (149 euro). Cunosc vreo două persoane care au profitat de o ofertă similară în anii anteriori. N-am stat mult pe gânduri și am profitat și eu de ocazie. Despre această experiență pas cu pas în articolele viitoare.
(Va urma!)
Referințe
- A Timeline of Steep Fall in Human Genome Sequencing Costs
- DNA Sequencing Costs: Data
- Illumina Sequencing by Synthesis
- The Cost of Sequencing a Human Genome
- Visualization of nucleotide sequence
1 comentariu
„Specia umană este alcătuită din populații, iar populațiile din indivizi.” Un sofism introductiv, dupa care autorul poate face ce vrea cu cititorul (sa ii induca/transplanteze ideile din mintea sa).